17 de abril, Día de la hemofilia, una fecha para generar conocimiento de la enfermedad
• Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (2021), en Costa Rica existe un total de 227 pacientes con Hemofilia, de ellos 182 con Hemofilia A, 43 con Hemofilia B y 2 con Hemofilia de tipo desconocido.
Cada 17 de abril se conmemora el día de la hemofilia y esto busca generar conocimiento en la población porque tiene desconocimiento de la enfermedad.
Por eso Puntarenas Se Oye nos unimos a esta fecha con la finalidad que la población lectora de nuestro medio de comunicación se mantenga informada sobre estos temas.
Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (2021), en Costa Rica existe un total de 227 pacientes con Hemofilia, de ellos 182 con Hemofilia A, 43 con Hemofilia B y 2 con Hemofilia de tipo desconocido.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.
Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los más comunes son:
Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII (8)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX (9)
¿Qué causa la hemofilia?
La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.
Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:
Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético
Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:
Ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo
Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son “portadoras” de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.
Quién está en riesgo de hemofilia?
La hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones, ya que pueden contraerla con un cambio en el gen de un cromosoma X. Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia también corren un mayor riesgo.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Los signos y síntomas de la hemofilia son:
Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos
Sangrado en la piel (que son moretones)
Sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma)
Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente
Sangrado después de la circuncisión
Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas
Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
Sangre en la orina o las heces
Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener
En algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro. Esto puede causar daño cerebral y puede poner en peligro la vida.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Para saber si tiene hemofilia, su profesional de la salud puede:
Preguntar sobre su historial médico, incluyendo síntomas y otras afecciones de salud que pueda tener
Preguntar sobre sus antecedentes familiares, para saber si tiene familiares que tengan o hayan tenido hemofilia
Realizar un examen físico para buscar signos de hemofilia, como hematomas
Solicitar ciertos análisis de sangre para mostrar si su sangre está coagulando como debe. Si no es así, se le realizarán pruebas de factor de coagulación para diagnosticar la causa del trastorno hemorrágico. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y su gravedad.
Hay pruebas genéticas para los genes del factor VIII (8) y del factor IX (9). Esta prueba se puede usar en personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia para:
Identificar a las personas que son portadoras antes de tomar decisiones sobre un embarazo
Hacer pruebas para la hemofilia a un feto durante el embarazo
Hacer pruebas para la hemofilia a un recién nacido
¿Cuáles son los tratamientos para la hemofilia?
La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre pueda coagular bien. En general, esto se hace inyectando un factor de coagulación de reemplazo en una vena. El factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre humana donada. O puede hacerse sangre humana donada. O puede hacerse en un laboratorio; a lo que se llama factor de coagulación recombinante.
