La hemofilia es un trastorno genético poco común en el que la sangre no coagula de forma adecuada debido a la falta o insuficiencia de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación. Estas proteínas son esenciales para que la sangre forme coágulos y detenga el sangrado.

En una persona con hemofilia, un pequeño corte o una lesión pueden provocar un sangrado prolongado. Sin embargo, la mayor preocupación es el sangrado interno, especialmente en las articulaciones, músculos y órganos, lo que puede causar dolor, hinchazón, daño tisular e incluso poner en peligro la vida si ocurre en órganos vitales como el cerebro.

Los hombres son quienes más padecen hemofilia, y es más común que presenten las formas moderadas o severas de la enfermedad. Las mujeres suelen ser las portadoras del gen de la hemofilia y, en la mayoría de los casos, no manifiestan síntomas graves. Sin embargo, algunas mujeres portadoras pueden tener niveles más bajos de factores de coagulación y experimentar síntomas de sangrado, como menstruaciones abundantes o sangrado prolongado después de cirugías o lesiones.

Tipos de hemofilia

Los tipos más comunes de hemofilia son:

Hemofilia A (clásica): Es la más frecuente y se debe a la falta o bajos niveles del factor de coagulación VIII (8).

Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o bajos niveles del factor de coagulación IX (9).

Ambos tipos presentan síntomas similares, pero son causados por deficiencias en diferentes factores de coagulación.

La hemofilia afecta a aproximadamente 220 personas y esto representa cerca del 80% de los casos de hemofilia en Costa Rica.

En nuestro país se ha apostado por un modelo de atención preventiva para las personas con hemofilia y la implementación de la profilaxis universal y además se ha tratado de brindar un mejoramiento en la calidad de vida de los pacientes con una forma humanizada.

Como parte de esta evolución, también han surgido espacios de participación y acompañamiento que colocan al paciente en el centro. En este contexto, el movimiento «Vidas Extraordinarias», impulsado por Roche, se ha consolidado en Costa Rica como una plataforma empática y articuladora, donde convergen pacientes, familiares, especialistas, asociaciones y aliados del sistema de salud. Su objetivo es visibilizar la hemofilia A.

«Este movimiento refleja lo que se puede lograr cuando trabajamos juntos. Nace desde las voces de pacientes, sus familias y los profesionales que los acompañan, con el fin de elevar el estándar de atención integral en Costa Rica. Las alianzas público-privadas tienen un rol clave en este proceso para construir un sistema de salud más equitativo y centrado en las personas», destacó Melissa Delgado, directora de Asuntos Corporativos de Roche para Caribe, Centroamérica, y Venezuela.

El impacto de las terapias innovadoras

“En los últimos años, el país ha avanzado en el acceso a tratamientos innovadores, incluyendo terapias de administración subcutánea que permiten una mayor prevención de hemorragias, reducen la carga del tratamiento y mejoran la calidad de vida de los pacientes con hemofilia. Niños con hemofilia pueden hoy asistir regularmente a la escuela, participar en actividades físicas seguras y desarrollar una vida social activa, aspectos que antes eran limitados”, comentó Leslie González Gerente Médico del área de Hemofilia para Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela.

Además, se han fortalecido las unidades especializadas con un enfoque multidisciplinario que integra hematología, fisioterapia, psicología y trabajo social. Sin embargo, el movimiento reconoce que existen oportunidades de mejora: descentralizar servicios, fortalecer fisioterapia y rehabilitación; y el acompañamiento emocional desde etapas tempranas, y robustecer los registros nacionales para una mejor toma de decisiones.

«Contar con un tratamiento que se ajusta a las necesidades específicas de mi condición me ha devuelto la calidad de vida y, sobre todo, la tranquilidad. Ya no vivo con la incertidumbre constante que antes me generaba la hemofilia. Gracias a eso, mi movilidad mejoró notablemente, pude terminar mis estudios, conseguir un empleo y trabajar por mis metas con mayor seguridad. Para mi familia, especialmente para mi mamá, también ha sido un gran alivio. Hoy cada uno puede enfocarse en sus propios objetivos con más libertad y menos preocupaciones”, comentó José Pablo Fernández, persona con hemofilia. 

Hacia una atención integral

En este proceso, «Vidas Extraordinarias» cumple un rol esencial. Su plataforma digital, talleres, materiales educativos y espacios de encuentro entre pares han creado una red de apoyo activa. También fomenta la toma de decisiones compartida entre paciente, familia y equipo médico, y promueve hábitos saludables como la nutrición adecuada y el ejercicio adaptado.

“Queremos hacer un llamado a la acción para todos los actores del ecosistema de salud: consolidar un modelo de atención que priorice la equidad, la sostenibilidad y el acompañamiento integral. Vivir con hemofilia no debe ser una limitante, sino una oportunidad para construir comunidades más solidarias, informadas y resilientes”, concluye Delgado.