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El Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA) de la Universidad de Costa Rica se encuentra realizando un estudio sobre los tipos de anemias más comunes en la población ascendencia africana.

La identificación étnica son las personas afrodescendientes (personas que reconocen en su identidad la ancestralidad africana, así como conexión con la diáspora africana y su historia marcada por la esclavitud), persona negra (persona de ascendencia africana que reconocen  en su identidad características de ancestralidad africana y diáspora), persona mulata (descendientes africanos, reconocen su identidad características que reflejan su ancestro africano, a través de uno de sus progenitores), persona mestiza (descendientes de dos o más etnias, con al menos un progenitor blanco o indígena), persona indígena (descendientes de los primeros pobladores de América, que mantienen su cultura o se identifican como indígenas) y asiático descendiente (reconocen su ancestro en Asia Central, Sudeste Asiático, Asía del Sur; o específicamente en Asía Oriental, llamados Orientales).

¿Qué es la anemia?

Para entrar un poco en el contexto del reportaje conoceremos la definición de anemia para que sea más fácil la compresión: la anemia es una afección en la que se presenta un nivel bajo de hemoglobina en el caso de las mujeres se debe tener un rango entre 12.1 y 15.1 gramos por decilitro (g/dL), pero en el caso de los hombres el nivel debe de ser 13.5 y 17.5 gramos por decilitro (g/dL). Si es por debajo de los niveles anteriormente mencionados la persona podría tener anemia.

Hemoglobinopatías: un panorama general

Para profundizar en el tema conversamos con el microbiólogo Joy Robleto quien forma del proyecto Afro y nos explicó un poco sobre las hemoglobinopatías.

Hemoglobinopatías: Son enfermedades relacionadas con la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la sangre. Estas se dividen en dos grandes grupos: las talasemias, que son problemas en la cantidad de hemoglobina, y las hemoglobinas anormales, que tienen una forma diferente. En términos sencillos, podemos definirlas como tipos de anemia que se heredan.

Estas condiciones pueden causar diversas formas de anemia, desde leves y asintomáticas, donde la persona es solo portadora y no presenta síntomas, hasta enfermedades muy graves. Por ejemplo, la drepanocitosis (también conocida como anemia falciforme) es una enfermedad severa, mientras que las alfatalasemias pueden ser muy leves o incluso asintomáticas.

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Las Talasemias: la anemia que no mejora con hierro son algunas de las condiciones genéticas más comunes en el mundo.

Las alfatalasemias son particularmente frecuentes en poblaciones africanas y afrodescendientes. Un caso típico es el de una persona que sufre de anemia toda la vida, toma hierro y no mejora. Esto se debe a que su anemia es de origen genético, no por falta de hierro. El tratamiento consiste en un seguimiento médico, no en suplementos de hierro, ya que un exceso puede ser perjudicial. El conocimiento sobre esta condición es clave para evitar tratamientos innecesarios y el estrés que conllevan.

Proyecto Afro: un enfoque en equidad en salud

El proyecto se titula «Estudio de Hemoglobinopatías en la Población Afrodescendiente de Costa Rica«. Es un hecho que la drepanocitosis y las alfatalasemias son hasta 10 veces más frecuentes en esta población.

«El principal objetivo del proyecto es actualizar los datos sobre la prevalencia de estas condiciones en Costa Rica. Los últimos estudios se realizaron en los años 70 y 80 con tecnología limitada. Hoy, con los métodos moleculares disponibles, podemos detectar condiciones que antes no eran posibles, como algunas talasemias. Además, este estudio tiene una importante labor de acción social: las personas participantes reciben sus resultados, lo que les permite conocer su condición de salud, ya sea como portadores o pacientes. Este conocimiento es crucial para que puedan tomar precauciones en su vida diaria y al planificar tener hijos». Mencionó Robleto sobre la investigación que se encuentran realizando.

¿Qué es la drepanocitosis?

La drepanocitosis o anemia falciforme es una enfermedad genética compleja, pero con el seguimiento médico adecuado, los pacientes pueden llevar una vida completamente normal. Nos habló sobre la definición de la drepanocitosis. La Dra. Kathia Valverde Muñoz, jefe del servicio de hematología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Luis Sáenz Herrera

La Dra. Valverde explicó que la drepanocitosis, también conocida como anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, es decir, una alteración en la estructura de la hemoglobina. A diferencia de otros tipos de anemia como las talasemias, los glóbulos rojos adoptan una forma de «bananito» en lugar de su forma normal de disco. Estos glóbulos deformados carecen de flexibilidad, lo que provoca la formación de pequeños tapones en los capilares del cuerpo.

Síntomas y diagnóstico temprano

Aunque los síntomas pueden incluir dolores intensos en los huesos, dolor abdominal, sangrado en la orina o alteraciones neurológicas, el diagnóstico por medio de los síntomas es cada vez más raro. La Dra. Valverde destacó la importancia del tamizaje neonatal, una prueba que permite detectar la condición en los recién nacidos, incluso antes de que presenten sintomatología.

«La idea no es llegar a tener los síntomas, sino que los pacientes que tienen la condición de enfermedad inicien el tratamiento y el seguimiento desde muy chiquititos», señaló la hematóloga.

El tamizaje también identifica a los portadores de la enfermedad, lo que ayuda a prevenir que dos portadores tengan un hijo con la condición. La drepanocitosis se produce al azar cuando dos personas portadoras, padre y madre, tienen un hijo. La mutación no depende del sexo, por lo que afecta por igual a hombres y mujeres.

Tratamiento y estilo de vida

El tratamiento para la drepanocitosis es preventivo e incluye medicamentos como la hidroxiurea, que ayuda a disminuir la sintomatología, y el ácido fólico, que contribuye a mantener la hemoglobina estable. Además, la especialista enfatizó la necesidad de un control médico constante y exámenes regulares según la edad del paciente.

Respecto al estilo de vida, la especialista aclaró que los pacientes pueden realizar ejercicio y tener una vida saludable. Sin embargo, recomendó evitar cambios bruscos de temperatura, mantenerse bien hidratados y no practicar deportes extremos como maratones, ya que pueden generar deshidratación y desencadenar una crisis.

Abordaje integral en el Hospital Nacional de Niños

El Hospital Nacional de Niños aborda esta condición de manera multidisciplinaria, reconociendo que es una enfermedad crónica. La atención incluye no solo la hematología, sino también el apoyo de oftalmología, neumología, fisiatría y, de forma crucial, psicología y trabajo social.

La parte emocional es fundamental, ya que se busca que los niños y sus familias aprendan a vivir con la enfermedad y a no sentirse limitados. La Dra. Valverde también mencionó el apoyo radiológico para detectar complicaciones como cálculos en la vesícula, que son comunes en pacientes con anemias hemolíticas.

La drepanocitosis es una condición que, con el conocimiento y el seguimiento adecuado, no impide que los pacientes tengan una vida normal y plena.