Enfermedades raras: Un desafío de inclusividad que trasciende los hospitales
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (2025). Sin embargo, en conjunto existen más de 7.000 enfermedades raras que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. La mayoría son de origen genético, muchas se manifiestan en la infancia y pueden ser crónicas y progresivas.
Costa Rica es uno de los países que realiza el tamizaje neonatal y actualmente se analiza 29 condiciones en todos los recién nacidos. Además se cuenta con una Ley de Tamizaje que regula la realización de este tipo de estudios y el año pasado fue aprobada la Ley de Enfermedades Raras, la cual marcó un hito a nivel regional. Esta ley regula el abordaje integral.
En Puntarenas Se Oye conversamos con el Dr. Sebastián Ospina, Gerente Médico de Enfermedades Raras, Roche Centroamérica, Caribe y Venezuela. Nos mencionó que «Aunque se les llame «raras», en conjunto existen más de 7,000 condiciones que impactan a 300 millones de personas en el mundo. Por ejemplo, la atrofia muscular espinal tiene una incidencia de 1 por cada 10,000 nacimientos; visto globalmente, son muchísimos pacientes. En esto, Costa Rica ha sido pionera. «
Agregó que muchos pacientes llegan a la edad adulta con diagnósticos incorrectos tras haber consultado a múltiples especialistas. Existe una cadena lógica: lo que no se conoce, no se piensa, no se sospecha; y lo que no se sospecha, no se diagnostica. Al ser genéticas, muchas podrían detectarse tempranamente si el médico tiene el conocimiento para sospecharlas.
Además se abordó el tema sobre la innovación y la inteligencia artificial que han permitido que los pacientes se empoderen. En Costa Rica, enfermedades como el Jarabe de Arce y la Fibrosis Quística ya están dentro de las 29 que tamizamos. Aunque el tamizaje puede dar falsos negativos en casos muy aislados, el verdadero reto está en las enfermedades que quedan fuera de ese panel.
Hoy, un adulto que presenta debilidad o problemas de movilidad puede usar herramientas digitales que le sugieran diagnósticos, y el reto se traslada al médico cuando el paciente llega con esa sospecha. Pero más allá de la IA, lo más relevante es la innovación biotecnológica. En Roche creemos que el verdadero impacto está en transformar enfermedades que antes eran solo paliativas (donde solo se esperaba el fallecimiento del paciente) en condiciones con opciones de tratamiento. Esto no solo da autonomía y calidad de vida al paciente, sino que reduce la carga para los cuidadores y el sistema de salud.
Al cierre de la nota abordamos con el Dr. Ospina que el principal es la inclusión busca que el paciente tenga autonomía, pero como sociedad debemos integrarlos en los entornos sociales y económicos. Actualmente se está desarrollando el reglamento de la ley, y su implementación tomará años; desde Roche tenemos el compromiso de acompañar este cumplimiento legal.
El desafío —visto como una gran oportunidad— es entender que estas enfermedades no son solo una estadística de «poca frecuencia». Afectan a personas con historias y familias. Debemos normalizar su visibilidad en todos los ámbitos, más allá del hospital, para construir una sociedad realmente inclusiva.
